Собрано лишь 7%: белоруска ищет $2,9 млн на лечение сына

Лечения в Беларуси нет, а единственный доступный препарат стоит почти $3 млн. Неудивительно, что только пять семей на всю страну решились собирать нужную сумму – и лишь в надежде на помощь неравнодушных людей.

Первый такой сбор успешно завершен – Артем Подъяловский из Могилева получил заветный укол. О еще одном мальчике – Ване Стеценко – мы рассказывали в этом материале. На его счетах уже почти 85% нужной суммы.

Сейчас же хотим поделиться историей одной сильной женщины – мамы Егора Ярмоловича.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

Елена одна пытается найти $2,9 млн, чтобы спасти ребенка. Сбор почти не двигается – собрали только 7%. А время истекает.

Поломка гена

Миодистрофия Дюшенна – заболевание наследственное, проявляется у мальчиков из-за сломанного гена, который отвечает за выработку белка дистрофина. Он необходим, чтобы мышцы человека формировались и функционировали правильно.

Заболевание прогрессирует с каждым днем. Мышечные клетки разрушаются: сначала у ребенка начинаются проблемы с ножками, становится тяжелее ходить. К 8–12 годам он уже может оказаться в инвалидном кресле. А дальше заболевание развивается молниеносно, поражая дыхательные мышцы, сердце, мозг… Увы, не все доживают и до 20 лет.

Иногда наследственность при таком недуге совершенно ни при чем. Из-за мутации гена страшный диагноз может появиться у любого ребенка.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

Чтобы остановить болезнь, нужен всего один укол.

Многие слышали о генной терапии благодаря нескольким удачным сборам на лечение детей от СМА.

Но если в тех случаях лечение стоило $1,8 млн, то препарат "Элевидис" от миодистрофии Дюшенна обходится в еще более неподъемные $2,9 млн.

Именно такая сумма нужна для спасения Егора из Гродно.

Неожиданный диагноз

Егорка – поздний и желанный ребенок. Елена родила в 36 лет здорового и крепкого мальчика. Казалось, все хорошо. Но вскоре родители заподозрили неладное.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

"Ребенок как будто развивался медленнее, чем другие: позже пополз, потом не становился на ножки, заваливался на бок, когда садили. Конечно, мы сразу обратились к врачам", – рассказывает Елена Ярмолович.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

Первый диагноз: "пониженный тонус мышц". Сразу назначили реабилитацию, ЛФК, массаж. Но результата не было, и врач дал направление на биохимию.

"Был повышен печеночный фермент: при норме 200 единиц у сына было 17 тыс. А такое, как нам объяснили, бывает только в двух случаях: проблемы либо с печенью, либо с мышцами", – вспоминает мама Егора.

Проверили и то и другое. Обследование показало, что с мышцами действительно что-то не так.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

Это уже сейчас Елена и другие мамы деток с миодистрофией знают: настолько повышенный фермент – первый признак этого страшного диагноза. Тогда для выяснения точных причин нужно было сдать генетический анализ.

"Сдавали у нас в Гродно – и именно на миодистрофию Дюшенна – Беккера. Ответ отрицательный. Но врач не спешила радовать хорошими новостями. Оказывается, в Беларуси анализ делается только на определенные виды поломок этих генов. Нам исключили только их", – рассказывает Елена.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

Второй анализ делали уже в России. Увы, там диагноз подтвердился. Егору на тот момент было шесть лет.

"Конечно, это был шок. Но тогда никакого доступного лечения для Егора не было. На препарат «Элевидис» стояли возрастные ограничения: ввести инфузию нужно было до четырех-пяти лет. Нам оставалось только смириться и делать все, чтобы как-то улучшить состояние сына", – говорит Елена.

Ребенок сразу получил группу инвалидности, начался прием стероидов – обязательно каждый день, это снимает воспаление в мышцах. Есть и побочные эффекты: Егор неусидчив, у него частые перепады настроения, из-за чего иногда возникают проблемы в школе.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

Еще регулярные массаж, растяжки, гимнастика – это немного помогает замедлить течение болезни, но, конечно, не останавливает ее.

Неподъемный сбор

А недавно у Елены появилась надежда: препарат "Элевидис" разрешили использовать и детям старшего возраста. К тому же на тот момент в Беларуси уже был пример успешно закрытого сбора на $2,9 млн – для Артема Подъяловского.

"Конечно, я решила действовать. Да, пугало, что я одна [Елена потеряла мужа в период пандемии. – Tochka.by]. Но какая мать не сделает все, чтобы спасти своего ребенка?" – поглаживает сына Елена.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

У Егора уже есть трудности с движением: он вообще не может присесть на корточки, не гнутся некоторые суставы, меняется походка. Болезнь развивается быстро, а сбор почти не движется.

На благотворительных счетах Егора всего 7% нужной суммы. Осталось найти еще $2,7 млн – это неподъемно для Елены, но вполне посильно для каждого из нас, если мы объединимся.

Фото: Павел Русак / Tochka.by

Самый простой способ помочь – пополнить баланс МТС по номеру +375 (29) 276-84-25. Больше информации – в профиле Егора Ярмоловича.